Herediter anjioödem nedir

Herediter anjioödem, vücudun herhangi bir yerinde ani ve şiddetli şişliklere neden olabilen nadir ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden genetik bir hastalık olarak tanımlanıyor. Bu şişlikler, deri, mukozalar ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Herediter anjioödem belirtileri arasında ani şişlikler, ağrı, kaşıntı ve sindirim sistemi sorunları bulunuyor. Peki, herediter anjioödemin belirtileri nedir?

Haber Bülteni
Haber Bülteni Tüm Haberleri
Büyütmek için resme tıklayın

Herediter anjiödem, genetik bir kökeni olan nadir bir hastalıktır ve vücutta aniden ortaya çıkan şişliklere sebep olabilir. Bu genetik bozukluk, C1 inhibitör proteinindeki eksiklik nedeniyle ortaya çıkar ve ataklar genellikle ani ve şiddetlidir.

Herediter anjioödem tanımı

Herediter anjiödem, genetik bir hastalık olan kalıtsal anjiödem (HAE) olarak da adlandırılır. Bu durum, vücutta aniden ortaya çıkan şişliklere neden olan nadir bir genetik bozukluktur. HAE, genellikle kalıtsal bir eksiklik nedeniyle bradikinin adı verilen bir maddeyi düzenleyen C1 inhibitör proteininde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır.

Herediter anjioödem belirtileri 

Yüzde, boğazda veya dilde şişlik: Bu, HAÖ’nün en tehlikeli belirtisidir ve nefes almada zorluğa neden olabilir.

Gözlerde şişlik: Bu, görmeyi etkileyebilir.

Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişlik: Bu, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.

Karın krampları veya mide ağrısı: Bu, ciddi vakalarda bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.

HAÖ atakları genellikle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Bazı durumlarda, ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

HAÖ, kandaki C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, vücudun bağışıklık tepkisini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteindir.

HAÖ, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, bir ebeveynden bir gen almanın yeterli olduğu anlamına gelir.

HAÖ’nün tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini veya işlev bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir.

Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

HAÖ’nün prognozu, hastalığın şiddetine ve atakların sıklığına bağlıdır. HAÖ’nün ciddi formları, ölüme neden olabilir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile çoğu insan normal bir yaşam sürebilir.

HAÖ belirtileri, atağın oluştuğu yere göre değişiklik gösterebilir. Örneğin, yüz şişmesi, yüzdeki dokuların şişmesi ve kabarıklaşmasına neden olur. Bu durum, gözlerde şişlik, dudakların şişmesi ve yüzdeki cildin gerginleşmesi gibi belirtilere neden olabilir.

Boğaz şişmesi, solunum yollarının tıkanmasına neden olabilir. Bu durum, nefes almada zorluk, boğulma hissi ve ses kısıklığı gibi belirtilere neden olabilir.

Gözlerde şişme, görmeyi etkileyebilir. Bu durum, bulanık görme, çift görme ve göz kapaklarında şişlik gibi belirtilere neden olabilir.

Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişme, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Bu durum, hareket zorluğu, yürümede zorluk ve cinsel işlev bozukluğu gibi belirtilere neden olabilir.

Karın krampları veya mide ağrısı, bağırsak tıkanıklığına neden olabilir. Bu durum, ishal, kusma ve gaz gibi belirtilere neden olabilir.

HAÖ atakları, genellikle herhangi bir uyarı olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı etkenler atakların tetiklenmesine neden olabilir. Bu etkenler

** Stres

**Yorgunluk

**Adet döngüsü

**İlaçlar

**Bazı yiyecekler veya içecekler

Cinsel aktivite

Herediter anjioödem tedavisi

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini veya işlev bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır. C1-INH, vücudun bağışıklık tepkisini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteindir. C1-INH replasman tedavisi, en etkili HAÖ tedavisidir ve atakların sıklığını ve şiddetini önemli ölçüde azaltabilir.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olabilir. Antihistaminikler, HAÖ ataklarını önlemede yardımcı olabilir, ancak genellikle tek başına yeterli değildir.

Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Kortikosteroidler, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanımdan kaçınılmalıdır.

Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Antifibrinolitik ajanlar, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak genellikle diğer tedavilerle birlikte kullanılır.

Tedavi, atakların sıklığına ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Hafif veya orta şiddetli HAÖ’lü kişilerde, ataklar genellikle kendiliğinden geçer. Bu kişiler, atakların şiddetini azaltmak için antihistaminikler veya kortikosteroidler alabilirler.

Ağır şiddetli HAÖ’lü kişilerde, ataklar genellikle acil tıbbi müdahale gerektirir. Bu kişiler, C1-INH replasman tedavisi veya antifibrinolitik ajanlar alabilirler.

28 Kas 2023 - 06:30 - Sağlık

Mahreç  Haber Bülteni


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Tuna Gazete Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Tuna Gazete hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Tuna Gazete editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Tuna Gazete değil haberi geçen ajanstır.